28. února je Den vzácných onemocnění. Ta si získávají stále větší pozornost

Praha Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den.¹ Více než 8 000 vzácných onemocnění² si proto letos připomínáme 28. února s cílem přiblížit laické i odborné veřejnosti, jak tyto diagnózy mohou zásadně ovlivnit život pacientů. V České republice trpí málo známými nemocemi přes 600 tisíc lidí³, což můžeme přirovnat k počtu obyvatel Jihočeského kraje.⁴ Přestože medicína neustále vyvíjí terapie na vzácná onemocnění, vstup nových, moderních léků na český trh bývá složitý a pomalý.⁵ Úhradový systém zatím neumožňuje pro tyto léky vstup do úhrad, a k pacientům se tak často dostávají složitě až po individuálním schválení léčby zdravotní pojišťovnou.⁶ To se však může brzy změnit díky novele zákona o veřejném zdravotním pojištění, kterou již poslanci schválili v prvním čtení a dosud tak existuje možnost, že zákon bude přijat ještě tento rok.^5,7 Velký milník ohledně úhrady léků pro vzácná onemocnění se týká i diagnózy hereditárního angioedému (HAE). Daná nemoc je život ohrožující a projevuje se bolestivými a opakujícími se otoky na různých částech těla, které dokážou změnit člověka k nepoznání.⁸

V České republice byl první pacient s hereditárním angioedémem diagnostikován v roce 1975 a onemocnění je tedy na našem území známé poměrně krátce. S tím souvisí i fakt, že léky dříve běžně užívané k léčbě angioedému měly řadu kontraindikací a omezené užití, takže docházelo někdy i k úmrtím v důsledku závažných otoků v oblasti hrdla (udušením) nebo byli pacienti zbytečně operováni kvůli záměně otoků za náhlou příhodu břišní.⁹ Plně účinný byl pouze jediný preparát, jenž se vyráběl ze séra zdravých dárců a doplňoval vrozeně chybějící látku v organismu pacienta.^10,11 Přelomové období nastalo v roce 2011. Tehdy se do České republiky dostala nová akutní záchranná léčba, která brání plnému rozvoji otoků. S vazbou na léčbu u nás vznikla čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE v Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové a léčba se mohla aplikovat pouze v nich.⁸

„Bylo to pro nás lékaře, ale i pacienty zlomové. Měli jsme k dispozici adekvátní léčbu a díky vzniku center se mohl výrazně zvýšit standard péče o nemocné. Do té doby většina pacientů s hereditárním angioedémem byla léčena na různých odděleních dle orgánových projevů a byla vedena například na ORL, revmatologii, interních odděleních či v alergologických ambulancích. Povědomí o této vzácné diagnóze bylo malé a otoky způsobené hereditárním angioedémem se mnohdy tlumily léky na alergické otoky, za něž byly zaměňovány. Nově vzniklá centra ovšem začala soustředit pacienty na jednom oddělení se školeným personálem a rovněž vznikl i registr pacientů s HAE. Specializovaná centra přitom nejsou ani dnes v mnoha zemích zcela běžná,“ přibližuje MUDr. Irena Krčmová, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie FN Hradec Králové.

Preventivní možnosti, které mohou být řešením i pro české pacienty

Posledních deset let mají pacienti s hereditárním angioedémem v ČR k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků.⁸ „Správně zaléčený otok totiž díky léčbě odezní zhruba do 2 hodin, neléčený otok však omezuje nemocného 2–3 dny, někdy i zřetelně déle. Akutní záchranná léčba se podává injekčně do podkoží. Je nesmírnou výhodou, že si ji pacient po zacvičení může aplikovat sám, což mu umožní jezdit na dovolené nebo sportovat a nemusí hned hledat první lékařskou pohotovost. Jen je určitým omezením, že injekce pro akutní stavy je hrazena pouze pro život ohrožující otoky, a to v oblasti hrdla, obličeje a v oblasti zažívacího traktu. Na jiné, stejně omezující otoky (například těžké končetinové), které by si zasloužily taktéž pozornost, se úhrada nevztahuje,“ vysvětluje MUDr. Irena Krčmová.

Za poslední roky však v oblasti této vzácné diagnózy přibyly další účinné léky, které vracejí nemocné do normálního života. „Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo. Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech pak i jejich úplná absence. To pacientům poskytne možnost žít životem zdravého člověka bez omezení, neboť dosud byl hereditární angioedém až invalidizující,“ zdůrazňuje MUDr. Krčmová. Snahou je rovněž zajistit péči o celé rodiny s touto závažnou nemocí. Jelikož jde o geneticky dědičné onemocnění, doporučuje se vyhledávat další potenciální pacienty mezi členy rodiny, čímž se zvyšuje včasná i správná diagnostika nemoci.⁸

Důležitá role pacientských organizací a cesta k legislativním změnám

Celosvětově i lokálně dnes vznikají pacientské organizace, které se sdružují pod globální pacientskou organizaci HAE International. V Česku vznikla z iniciativy rodičů dětí s hereditárním angioedémem v roce 2019 nezisková organizace HAE Junior, jež si klade za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají vše před sebou.¹² Mimo tuto organizaci je u nás i Občanské sdružení Imunodeficitních pacientů HAE/AAE, které zastřešuje veškeré pacienty s HAE, mladé i starší.¹³ Zároveň se u nás mění prostředí pro úhradu léků pro vzácná onemocnění, což je velmi důležité vzhledem k dostupnosti moderních preventivních léčeb pro pacienty s HAE. Jedná se o léky, které jen těžce vstupovaly do klasických úhradových systémů a pro řadu lidí tak nebyly dostupné. To vše by se do budoucna mělo změnit vlivem připravovaných legislativních změn. Vyhlídky pacientů s HAE se tak v posledních letech stále zlepšují, a to pozitivně ovlivňuje i samotnou kvalitu jejich života. Více o hereditárním angioedému najdete na nově vytvořených webových stránkách pro pacienty www.poznejhae.cz.

Zdroje:

1. Rare disease day. What is rare disesase day? [online]. Dostupné z: https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day
2. Česká asociace pro vzácná onemocnění. Co je vzácné onemocnění [online]. Dostupné z: http://vzacna-onemocneni.cz/vzacna-onemocneni/co-je-vzacne-onemocneni.html
3. Lékařská fakulta UK. Vzácná onemocnění [online]. Dostupné z. https://www.lf1.cuni.cz/vzacna-onemocneni-v-cechach
4. ČZSO. Obyvatelstvo Jihočeského kraje v 1. pololetí 2020 [online]. Dostupné z: https://www.czso.cz/csu/xc/obyvatelstvo-jihoceskeho-kraje-v-1-pololeti-2020
5. Novela zákona č. 48/1997 Sb. o veřejném zdravotním pojištění [online]. Dostupné z: https://www.mzcr.cz/wp-content/uploads/2020/07/Novela_48_shrnut%C3%AD.pdf
6. KADEŘÁVKOVÁ, Lenka. Léčba vzácných onemocnění by měla být dostupnější, do sněmovny míří novela zákona č. 48/1997 Sb. cz [online]. Dostupné z: https://www.prolekare.cz/novinky/lecba-vzacnych-onemocneni-by-mela-byt-dostupnejsi-do-snemovny-miri-novela-zakona-c-48-1997-sb-115144
7. Sněmovní tisk 992: Novela z. o veřejném zdravotním pojištění – EU [online]. Dostupné z: https://www.psp.cz/sqw/historie.sqw?o=8&t=992
8. KRČMOVÁ, Irena. Hereditární angioedém – trendy v léčbě. Interní Medicína [online]. 2017; 9(3): 131–137 [cit. 11. 11. 2019]. Dostupné z: https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2017/03/06.pdf.
9. MOTOL IN. Hereditární angioedém – život s otoky. Duben 2020.
10. REMATTA, M., GIBBS, J.G., PRATT, E.L., STOUGHTON, T.R., CRAIG, T.J. Fresh frozen plasma for the treatment of hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2007; 98(4): 383–388.
11. WINNEWISSER, J., ROSSI, M., PATH, P. Type I hereditary angioedema: variability of clinical presentation and course within two large kindreds. J Intern Med. 1997; 241: 39–46.
12. HAE Junior. O nás [online]. Dostupné z: https://haejunior.cz/o-nas/
13. HAE Imuno. O sdružení [online]. Dostupné z: https://www.hae-imuno.cz/o-sdruzeni/